Albinizm ( irsiy pigmentatsiya buzilishi ) haqida – sababi, belgilari, tasnifi, tashxislash, davolash va oldini olish

Albinizm – terining, sochlarning, ko’zning irisining pigmentatsiyasining buzilishi yoki to’liq yo’qligi bilan tavsiflangan irsiy patologiyalar guruhi. Kasallikning asosiy belgilari juda och teri va sochlar, ko’k yoki qizg’ish ko’zlar, ba’zi hollarda ko’rish buzilishi bo’lishi mumkin. Albinizm tashxisi bemorning hozirgi holati, shuningdek, genetik testlar asosida amalga oshiriladi. Bugungi kunga kelib, albinizm uchun maxsus davolash mavjud emas, palliativ terapiya (ko’rishni tuzatish) qo’llaniladi, shuningdek, bemorlar uchun quyoshda o’zini tutish, terini himoya qilish va asoratlar ehtimolini kamaytirish bo’yicha bir qator tavsiyalar mavjud.

Umumiy ma’lumot

Albinizm – teri hujayralarida, uning qo’shimchalarida, iris va retinada melanin pigmentini shakllantirish yoki to’plash jarayonlari buzilgan genetik patologiyalar to’plami. Bu holat qadim zamonlardan beri ma’lum bo’lib, har qanday millat yoki irqning odamlariga ta’sir qiladi. Biroq, albinizmning paydo bo’lish chastotasi turli xalqlarda farq qiladi – u 1: 10 000 dan 1: 2 000 000 gacha. Shuningdek, so’nggi yillarda genetik xususiyatlarga ko’ra tasniflangan kasallikning turli shakllari uchun bu ko’rsatkich bir xil emas. Ilgari, albinizmning faqat ikkita shakli (ko’z va teri-ko’z) ajratilgan, garchi zamonaviy genetika kamida yetti xil patologiya turini ajratib turadi. Bundan tashqari, bir qator irsiy kasalliklar mavjud bo’lib, ularning simptomlari kompleksi, boshqa narsalar qatori, albinizmni ham o’z ichiga oladi – masalan, Chediak-Xigashi sindromi, Germanskiy-Pudlak kasalligi.

Albinizm sabablari

Albinizm rivojlanishining asosiy sababi tirozin aminokislotalarining metabolizmining buzilishi va buning natijasida melanin pigmentining sintezi va cho’kishining to’liq bloklanishi yoki zaiflashishi hisoblanadi. Bu holat melanin hosil bo’lish jarayonida bevosita yoki bilvosita ishtirok etadigan genlarda turli mutatsiyalarga olib kelishi mumkin. Misol uchun, albinizmning eng og’ir shakli, ko’z-teri 1A, 11-xromosomada joylashgan alb-OCA1 genidagi murakkab mutatsiya tufayli yuzaga keladi. U tirozinaza fermentining ketma-ketligini kodlaydi va bema’ni mutatsiyalar bilan uning tanadagi ishlab chiqarilishi butunlay to’xtaydi. Natijada, melanin hosil bo’lishi ham butunlay to’xtaydi, bu og’ir teri-ko’z albinizmining sababi bo’ladi. Bu holat autosomal retsessiv mexanizm bilan meros bo’lib o’tadi.

Ushbu kasallikning yana bir turi – ko’z-teri albinizm 1B – xuddi shu alb-OCA1 genining buzilishi natijasida yuzaga keladi, ammo uning faoliyati davom etadi. Yuqoridagi genning 50 dan ortiq mutatsiyasi ushbu patologiya bilan bog’liq bo’lib, ularning har biri tirozinaza faolligiga turli darajada ta’sir qiladi. Shuning uchun, teri-ko’z albinizmi 1B belgilarining og’irligi ham juda o’zgaruvchan – to’qimalarda melaninning deyarli to’liq yo’qligidan teri va sochlarning biroz uengilroq ranga ega bo’lishiga qadar. Ba’zi hollarda patologiyaning ushbu shakli bo’lgan bemorlar quyosh botishiga qarashi mumkin, sochlari yoshi bilan qorayadi, pigmentli dog’lar paydo bo’lishi mumkin. Ushbu kasallikning qiziqarli kichik turi haroratga sezgir albinizm bo’lib, unda tirozinaza faolligi 37 darajadan yuqori haroratlarda keskin pasayadi. Bu pigmentatsiyaning tananing sovuqroq qismlarida – qo’llar, oyoqlarda ko’proq namoyon bo’lishiga olib keladi. Bosh, ko’zlar, qo’ltiqlar ko’pincha pigmentsiz qoladi.

2-toifa teri-ko’z albinizmi bu patologiyaning eng keng tarqalgan turi hisoblanadi. Biroq, bu holda, genetik kasalliklar tirozinaza sinteziga ta’sir qilmaydi, bu yetarli darajada qoladi, fermentning faolligi va tuzilishi ham zarar ko’rmaydi. Ushbu turdagi albinizm 15-xromosomada joylashgan genning mutatsiyasidan kelib chiqadi. Taxminlarga ko’ra, u tirozinni tashish uchun mas’ul bo’lgan melanosoma membranasining oqsilini (P-oqsilini) kodlaydi. Albinizmning ushbu shaklida melanin yetishmovchiligi ham juda o’zgaruvchan bo’lib, vaqt o’tishi bilan pigmentatsiya kuchayishi mumkin. Ushbu hodisaning sabablari hali aniqlanmagan. 2-toifa teri-ko’z albinizmi avtosomal retsessiv tarzda meros bo’lib o’tadi.

Kasallikning yana bir shakli, 3-toifa teri-ko’z albinizmi deyarli faqat negroid irqida uchraydi. Uning ostida genetik tadqiqotlar 9-xromosomada joylashgan TRP-1 genidagi mutatsiyalarni aniqladi. Sichqonlardagi shunga o’xshash gen paltoning jigarrang rangi uchun javobgardir, uning odamlardagi funktsiyalari aniq ma’lum emas. U melaninning qora fraktsiyasini (eumelanin) shakllanishini nazorat qiladi va uning tuzilishining buzilishi jigarrang pigment xilma-xilligining ustun sinteziga olib keladi deb taxmin qilinadi. Albinizmning boshqa teri-ko’z shakllari kabi 3-turi autosomal retsessiv mexanizm orqali uzatiladi.

Albinizmning har bir turi nafaqat teridan va uning qo’shimchalaridan melaninning yo’qolishi, balki ko’zning vizual apparati – iris va pigment qatlami bilan ham tavsiflanadi. Bu shox pardaning sinishi va shaffofligi, astigmatizm va strabismus, foveolyar retinal gipoplaziyaga olib keladi. Albinizmning shakllari mavjud (ko’z turlari deb ataladi), ular faqat ko’rish organlarining shikastlanishi bilan tavsiflanadi. Ko’z albinizmining eng keng tarqalgan shakli retsessiv tarzda uzatiladi va X xromosoma bilan bog’lanadi. Bu ko’z melanotsitlarining G-oqsillari uchun retseptorlarni kodlaydigan GPR143 genidagi mutatsiyadan kelib chiqadi. Natijada, melanosomalarning shakllanishi jarayonlari buziladi, bu esa okulyar albinizmning rivojlanishiga sabab bo’ladi. 1970 yilda ushbu kasallikning autosomal retsessiv shakli ham aniqlangan, ammo bu turdagi patogenezi hali aniqlanmagan – bunday bemorlarning ba’zilarida (14%) alb-OCA1 gen mutatsiyasi, boshqalarida (36%) buzilishlar mavjud edi. P- geni, sincap. Autosomal retsessiv ko’z albinizmi bo’lgan bemorlarning deyarli yarmida kasallikning genetik sababini aniqlash mumkin emas edi.

Klassifikatsiya

Ilgari, albinizmning barcha holatlari faqat fenotipik ko’rinishlarga bo’lingan – to’liq va to’liq bo’lmagan. Birinchisi, ko’z, teri va uning qo’shimchalarining og’ir pigmentatsiyasining buzilishi bilan tavsiflangan teri-ko’z albinizmning barcha turlarini o’z ichiga oladi. To’liq bo’lmagan shakllar kasallikning ko’z turlarini, shuningdek, terining dog’lanishiga olib keladigan patologiya turlarini o’z ichiga oladi. Hozirgi vaqtda genetik tasnif ko’proq qo’llaniladi, ular ichida albinizmning quyidagi turlari ajratiladi:

• 1A tipidagi teri-ko’z albinizmi – bu alb-OCA1 genining bema’ni mutatsiyasidan kelib chiqadi, bu shunchaki uning faoliyatini «o’chiradi». Natijada, organizmda tirozinaza sintezi butunlay to’xtaydi.
• Ko’z-teri albinizm turi 1B – oldingi holatda bo’lgani kabi, u alb-OCA1 genidagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi, ammo uning ifodalanishi mumkin. Natijada, turli darajadagi faollik bilan nuqsonli tirozinaza fermenti sintezlanadi. Bunday albinizmning namoyon bo’lishining og’irligi gen mutatsiyasining turiga bog’liq.
• Haroratga sezgir ko’z-teri albinizm – bu haroratga bog’liq bo’lgan o’zgaruvchan tirozinaza faolligi bilan tavsiflangan 1B turi. Teri ko’rinishlari och, oftalmik buzilishlar esa sezilarli bo’lishi mumkin. Bunday albinizmning bu xususiyatlari ko’zlarning yuqori haroratiga bog’liq – shuning uchun ulardagi tirozinaza kamroq faoldir.
• 2-toifa teri-ko’z albinizmi hujayra ichidagi melanosomalar membranasi elementi bo’lgan P-oqsilni kodlovchi genning mutatsiyasidan kelib chiqadi. Natijada hujayrada tirozinning tashilishi buziladi va melanin sintezi normal tirozinaza faolligi bilan ham sodir bo’lmaydi.
• 3-turdagi teri-ko’z albinizmi TRP-1 genidagi mutatsiyalarning natijasi bo’lib, u, ehtimol, eumelanin hosil bo’lishini nazorat qiladi. Faqat afrikaliklarda uchraydi, jigarrang teri va sochlarning rivojlanishiga va yengil oftalmik kasalliklarga sabab bo’ladi.
• Ko’z albinizmi retsessiv bo’lib, X xromosomasi bilan bog’liq. Bu hujayra ichidagi ma’lumot uzatishning ba’zi elementlari uchun mas’ul bo’lgan GPR143 genidagi mutatsiyadan kelib chiqadi.
• Avtosomal retsessiv ko’z albinizmi – bu hali o’ziga xos genetik kasalliklar bilan bog’lanmagan. Bunday kasallikning ba’zi holatlari ko’z-ko’z patologiyasi turlarining ko’z shakllari – 1B va 2 deb taxmin qilinadi.

Albinizmning bir xil genotipida ham simptomlarning og’irligida sezilarli farqlar bo’lishi mumkin. Bu har xil turdagi mutatsiyalar melanin ishlab chiqarishga turli xil ta’sir ko’rsatishi bilan bog’liq.

Belgilari

Albinizmning asosiy ko’rinishlariga terining rangparligi kiradi, ayniqsa kasal bolaning tug’ilishida seziladi. Ko’pincha teri shaffof qon tomirlari tufayli pushti rangga ega, ko’zlar tug’ilishda ko’k rangga ega, ammo ba’zi burchaklarda ular ham qizg’ish rangga ega bo’lishi mumkin. Keyinchalik, o’sish jarayonida albinizm belgilari kasallikning turiga qarab biroz farq qilishi mumkin. Eng og’ir bo’lgan 1A turi bilan tanadagi melanin sintezi umuman sodir bo’lmaydi, shuning uchun bemor oq teri va sochlar va ko’k ko’zlarni hayot davomida saqlab qoladi. Albinizmning 1B turi sochlardagi sariq pigmentning tez to’planishi bilan tavsiflanadi, shuning uchun ular ochiq rangli somon rangini oladi, ko’pincha yoshi bilan kipriklar va ko’zning shox pardasida pigmentatsiya paydo bo’ladi.

Haroratga sezgir albinizm ko’pincha melaninning o’ziga xos taqsimlanishida namoyon bo’ladi – oyoq-qo’llarda normal pigmentatsiya kuzatiladi, bosh terisi rangpar, sochlar ham oq bo’lib qoladi. Bunday bemorlarda ekstremitalarda emas, balki haroratning oshishi tufayli ko’zlar ko’k bo’lib qoladi. 2-toifa albinizm, shuningdek, simptomlarning sezilarli o’zgaruvchanligi bilan tavsiflanadi – pigmentatsiyaning deyarli to’liq yo’qligidan teri va sochlarning sezilmaydigan yoritilishigacha. Shuningdek, kasallikning ushbu shakli ko’pincha yosh bilan melanin sintezining yaxshilanishi bilan tavsiflanadi – sochlar qoraya boshlaydi, sepkillar paydo bo’ladi va quyoshga qarash paydo bo’ladi. Biroq, quyosh nuriga ta’sir qilishda ehtiyot bo’lish kerak – albinizm bilan og’rigan bemorlarning terisi ultrabinafsha nurlanishiga juda sezgir, terining kuyishi va fotodermatit osongina paydo bo’ladi.

Albinizmning xarakterli alomati bemorlarda ko’rish keskinligining buzilishi va boshqa oftalmik o’zgarishlardir. Ko’rishning pasayishi qanchalik aniq bo’lsa, melanin tanada, ayniqsa shox pardada va ko’zning to’r pardasining pigment qatlamida sintezlanadi. Bundan tashqari, tug’ilish yoki hayotning birinchi yillarida darhol paydo bo’ladigan strabismus, astigmatizm, nistagm albinizmning tez-tez hamrohlari hisoblanadi. Kasallikning ko’z shakllarida shunga o’xshash belgilar terining va sochning pigmentatsiyasini buzmasdan paydo bo’ladi. Melanositlarning himoya qatlami yo’qligi sababli, albinizm bilan og’rigan bemorlarda ko’pincha fotofobiys bor, ba’zan esa kunduzi ko’rlikka aylanadi.

Tashxislash

Ko’p hollarda albinizmni aniqlash bemor tug’ilgandan so’ng darhol bo’lishi mumkin – dermatolog terining va sochlarning pigmentatsiya holatini baholaydi, kasallikni aniqlay oladi va uning turini taxminan bilib oladi. Ushbu mutaxassisning keyingi kuzatuvi patologiyaning borishini kuzatish va yuzaga kelishi mumkin bo’lgan asoratlarni oldini olish uchun zarur – masalan, teri saratoni. Albinizm bilan og’rigan oftalmolog ko’pincha irisning shaffofligini ochib beradi, kattalardagi bemorlarda ko’pincha makula hududida retinal gipoplaziya aniqlanadi. Foveolyar refleks keskin kamayadi yoki umuman yo’q. To’liq bo’lmagan albinizmli odamlarda ko’z tubida depigmentatsiya o’choqlari ko’pincha topiladi. Boshqa ko’rish buzilishlari ham topiladi – nistagm, astigmatizm, miyopiya.

Tashxisni tasdiqlash va patologiya turini aniqlash uchun genetik mutaxassis u bilan bog’liq bo’lgan genlarning ketma-ketligini belgilashi mumkin. Shuningdek, irsiy tarixni yig’ish muhim rol o’ynaydi, bemorning qarindoshlarining genetik diagnostikasi nuqsonli genlarning tashuvchisini aniqlash mumkin. Albinizmni tashxislashning noyob va qimmat usuli to’qimalarda (masalan, soch follikulalarida) tirozinaza faolligini aniqlashdir, ammo bu kasallikning prognozini biroz aniqlashtirishga imkon beradi. Ushbu pigmentning faolligi to’qimalarda qanchalik yaxshi saqlanib qolsa, ushbu patologiyaning boshqa belgilarining og’irligi shunchalik past bo’ladi.

Albinizmning differentsial diagnostikasi shunga o’xshash teri va oftalmologik belgilar bilan birga keladigan boshqa irsiy patologiyalar bilan amalga oshirilishi kerak. Avvalo, bu Chediak-Higashi va German-Pudlak sindromlari, X-bog’langan ixtioz, mikroftalmiya, Kallman kasalligi.

Davolash va prognoz

Bugungi kunga qadar albinizm uchun maxsus davolash mavjud emas, faqat bemorning hayot sifatini yaxshilash uchun profilaktika choralari ishlab chiqilgan. Mavjud ko’rish darajasini saqlab qolish uchun ko’zlarni quyosh nurlaridan himoya qilish kerak – bu maxsus quyoshdan saqlaydigan ko’zoynak yoki kontakt linzalarini kiyish orqali erishiladi. Yorqin quyoshda ko’rinishdan qochish kerak yoki terini maxsus kremlar va losonlar bilan himoya qilish kerak. Agar siz ushbu tavsiyalarga amal qilsangiz, umuman olganda, albinizm uchun prognoz qulaydir – bemorlar uzoq va baxtli hayot kechirishi mumkin. Bu teri saratoni yoki retinal dekolmani kabi asoratlarni oldini olish uchun dermatolog va oftalmolog bilan muntazam maslahatlashuvlarni talab qiladi.

Энг сифатли қора седана ёғи капсуласи

🔹Кўпчиликнинг қийнайдиган гипертонияни олдини олишда;

🔹Қандли диабетга қарши курашишда;

🔹Ревматизм ва бўғим касалликларининг олдини олишда;

🔹Жигар ва буйрак муаммолардан халос этишда;

🔹Турли бактерия, вирус, шамоллаш ва гриппнинг олдини олишда;

🔹 Aллергия, инсон организмида яшаб, соғлом ривожланишга йўл қўймайдиган паразитлардан халос бўлишда;

🔹Иммунитетингизни бақувват қилиб, чарчоқ, ҳолсизлик, уйқусизлик ва ҳазим қилиш тизимини яхшилашда яқиндан кўмаклашади.

Боғланиш ва тўлиқ маълумот

Тел : +998 99 842 88 86

Телеграм : @al_hadaya_2

Расмий саҳифа : www.alhadaya.uz