MODY Diabet haqida – sababi, belgilari, tasnifi, tashxislash, davolash va oldini olish

MODY diabet – bu autosomal dominant merosga ega bo’lgan qandli diabetning klinik jihatdan o’xshash shakllari guruhidir. Kasallik bolalik va o’smirlik davrida o’zini namoyon qiladi. Asosiy alomatlar tez-tez siyish istagi va siydik hajmining ko’payishi, chanqoqlik va ishtahaning oshishi, vazn yo’qotish, terining qizarishi, tana haroratining oshishi. Tashxis murakkab bo’lib, u klinik tekshiruvni, laboratoriya tekshiruvlarini o’z ichiga oladi: och qoringa va ovqatdan keyin glyukoza, gormonal va genetik qon testlari. Davolash dasturi gipoglikemik dorilarni qabul qilishni, ovqatlanishni to’g’rilashni va tizimli sportni o’z ichiga oladi.

Umumiy ma’lumot

MODY diabeti yoshlarda kattalardagi diabet deb ataladi. Bu atama birinchi marta 1974-75 yillarda ishlatilgan. Ular bolalik yoki yoshlik davrida uchraydigan kasallikning shakllarini belgilaydi, ammo 2-toifa diabet kabi nisbatan oson, 45 yoshdan oshgan odamlarga xos bo’lgan va hujayralarning insulin ta’siriga sezgirligini kamaytirmaydi. Kasallikning tarqalishi aniqlanmagan, ammo yoshlar va pediatrik bemorlarda turli xil diabet turlari orasida u 2-5% hollarda uchraydi. Epidemiologiya va alomatlar Yevropa va Shimoliy Amerikadagi populyatsiyalar uchun eng yaxshi tavsiflangan va Osiyo mamlakatlari uchun ma’lumotlar juda cheklangan.

Sababi

Endokrin patologiyaning bu shakli oshqozon osti bezi (RV) orol hujayralari faoliyati uchun mas’ul bo’lgan genlardagi mutatsion o’zgarishlar tufayli yuzaga keladi. Xromosoma mintaqalaridagi tarkibiy o’zgarishlarning sabablari noaniq bo’lib qolmoqda, ammo kasallikning epidemiologiyasini o’rganish yuqori xavf ostida bo’lgan bemorlar guruhlarini aniqlash imkonini beradi. Ehtimol, MODY diabetining rivojlanishi quyidagi omillar bilan bog’liq:

• Yosh. Kasallikning asosiy qismini 18-25 yoshdagi bolalar, o’smirlar va yoshlar tashkil qiladi. Ushbu yosh davrlari kasallikning namoyon bo’lishiga nisbatan eng xavfli hisoblanadi.
• Gestatsion diabet. MODY diabeti holatlarining yarmi homilador qizlarda tashxis qilinadi. Patologiya homiladorlik qandli diabet kabi davom etadi, ammo tug’ruqdan keyin ham davom etadi.
• Qarindoshlarda glikemiya. Tashxis mezonlaridan biri – qonda glyukoza kontsentratsiyasining ortishi bilan yaqin qarindoshlarning mavjudligi. Ona, ota, bobo yoki buvisiga qandli diabet tashxisi qo’yilgan, homiladorlik qandli diabet bilan kasallangan, giperglikemiya ovqatdan oldin va / yoki ikki soatdan keyin aniqlanadi.
• Homiladorlik davridagi kasalliklar. Xomilada genetik mutatsiya homiladorlik paytida onaning kasalliklari bilan qo’zg’alishi mumkin. Eng mumkin bo’lgan sabablarga bronxial astma, yurak ishemiyasi, arterial gipertenziya kiradi.

Patogenezi

Patologiya Langergans orolchalari hujayralarining funksionalligiga ta’sir qiluvchi genlarning mutatsiyasi asosida shakllanadi, autosomal dominant tarzda uzatiladi, bu jinsiy aloqa bilan bog’liq bo’lmagan irsiyat va giperglikemiyaning bir shaklidan aziyat chekadigan yaqin qarindoshlarini aniqlashga olib keladi. . MODY faqat bitta genning mutatsiyasiga asoslangan. Qandli diabet oshqozon osti bezi hujayralari faoliyatining pasayishi – insulin ishlab chiqarishning yetishmasligi bilan namoyon bo’ladi.

Natijada, oshqozondan qon oqimiga kiradigan glyukoza tananing hujayralari tomonidan so’rilmaydi. Giperglikemiya holati rivojlanadi. Ortiqcha shakar buyraklar tomonidan chiqariladi, glyukozuriya (siydikda glyukoza) va poliuriya (siydik hajmining oshishi) hosil qiladi. Olingan suvsizlanish tufayli chanqoqlik hissi kuchayadi. Glyukoza o’rniga keton tanalari to’qimalar uchun energiya manbai bo’ladi. Ularning plazmadagi ko’pligi ketoatsidozning rivojlanishini qo’zg’atadi – qon pH ning kislotali tomonga siljishi bilan metabolik kasalliklar rivojlanadi.

Tasnifi ( klassifikatsiya )

MODY diabeti genetik, metabolik va klinik heterojenlik bilan bir necha shakllarda namoyon bo’ladi. Tasniflash mutatsiyaga uchragan gen joylashgan joyni hisobga olgan holda kasallikning turlarini ajratishga asoslanadi. Qandli diabetni qo’zg’atadigan 13 ta gen aniqlandi:

• MODY-1. Glyukoza almashinuvi va tarqalishini nazorat qilishda ishtirok etuvchi omil buziladi. Patologiya yangi tug’ilgan chaqaloqlarga, yosh bolalarga xosdir.
• MODY-2 glandular hujayralardan glyukoza vositasida insulin klirensini nazorat qiluvchi glikolitik ferment genidagi mutatsiya aniqlandi. Bu qulay shakl deb hisoblanadi, asoratlarni keltirib chiqarmaydi.
• MODY-3. Gen mutatsiyalari insulin ishlab chiqaruvchi hujayralarning progressiv disfunktsiyasi bilan namoyon bo’ladi, bu kasallikning yoshligida namoyon bo’lishini qo’zg’atadi. Kurs progressiv, bemorlarning ahvoli asta-sekin yomonlashadi.
• MODY-4. Oshqozon osti bezining normal rivojlanishini, insulin ishlab chiqarishni ta’minlaydigan omil o’zgaradi. Mutatsiya yangi tug’ilgan chaqaloqlarda endokrin organning rivojlanmaganligi yoki beta hujayralarining disfunktsiyasi fonida doimiy diabetga olib kelishi mumkin.
• MODY-5. Bu omil embrion rivojlanishiga va oshqozon osti bezi va boshqa ba’zi organlardagi genlarning kodlanishiga ta’sir qiladi. Progressiv diabetik bo’lmagan nefropatiya xarakterlidir.
• MODY-6. Insulin ishlab chiqaruvchi hujayralar, miyaning ayrim qismlarining nerv hujayralarining farqlanishi buziladi. Mutatsiyalar bolalar va kattalardagi diabet, nevrologik patologiya bilan neonatal diabet bilan namoyon bo’ladi.
• MODY-7. Faktor oshqozon osti bezining shakllanishi va faoliyatini tartibga soladi. Kasallik kattalar uchun xarakterlidir, ammo erta boshlangan 3 ta holat aniqlangan.
• MODY-8. Mutatsiyalar oshqozon osti bezining atrofiyasi, fibrozi va lipomatozining rivojlanishiga yordam beradi. Gormonal etishmovchilik va diabet shakllanadi.
• MODY-9. Faktor insulin ishlab chiqaruvchi hujayralarni farqlashda ishtirok etadi. Kasallikning kechishi ketoatsidozga xosdir.
• MODY-10. Faktordagi genetik o’zgarishlar neonatal diabetning keng tarqalgan sababiga aylanmoqda. Proinsulin ishlab chiqarish buziladi, oshqozon osti bezi hujayralarining dasturlashtirilgan o’limi mumkin.
• MODY-11. Faktor insulin gormoni sintezi va sekretsiyasini rag’batlantirish uchun javobgardir. Semirib ketgan diabet xarakterlidir. Kasallikning juda kam uchraydigan varianti.
• MODY-12. Bu oshqozon osti bezi sulfoniluriya va kaliy kanallarining retseptorlari sezgirligining o’zgarishiga asoslangan. U o’zini neonatal, bolalik va kattalar diabeti sifatida namoyon qiladi.
• MODY-13. K + kanallarining retseptorlari sezuvchanligi pasayadi. Klinik rasm o’rganilmagan.

MODY Diabet belgilari ( simptomlari )

Diabetning barcha turlari orasida MODY klinik holatlarning 50-70% MODI 3 da uchraydi. Ikkinchi eng keng tarqalgan MODI 2 va uchinchi MODI 1 (1%). Kasallikning boshqa variantlari kamroq tarqalgan, yetarlicha o’rganilmagan va klinik ahamiyatga ega emas. Kasallikning ikkinchi turi ko’pincha bolalik davrida o’zini namoyon qiladi. U asimptomatik yoki yengil namoyon bo’ladi, juda kamdan-kam hollarda asoratlar bilan birga keladi, shuning uchun u skrining tekshiruvlari paytida va homiladorlik paytida, diabetning homiladorlik shakli rivojlanganda tashxis qilinadi.

Uchinchi tur progressiv kursga ega, aksariyat bemorlarda u 20 yoshdan 40 yoshgacha boshlanadi. Ko’rinishlar klassik 1-toifa diabetning belgilariga o’xshaydi: siydik miqdori ko’payadi, chanqoqlik kuchayadi, ishtaha kuchayadi, tana vazni kamayadi, uyqusizlik, tunda konvulsiyalar, issiq chaqnashlar, qo’zg’alish, kun davomida qon bosimi va harorat oshishi mumkin.

Davolashsiz simptomlar asta-sekin o’sib boradi va mikro va makrovaskulyar asoratlar xavfi yuqori bo’lib qoladi. Uzoq «asal oyi» xarakterlidir – 3 yil yoki undan ko’proq. Ushbu ibora insulin terapiyasi boshlanganidan keyingi davrni anglatadi, bunda shifokor tomonidan dastlab tanlangan preparatning dozalari qondagi qand miqdorini kutilganidan ko’proq pasaytiradi va insulin to’liq to’xtatilgunga qadar davolanishni to’g’irlash talab etiladi.

Birinchi turdagi diabet MODYning klinik ko’rinishi uchinchisiga o’xshaydi, lekin ko’pincha yangi tug’ilgan chaqaloqlarda va yosh bolalarda namoyon bo’ladi. Makrosomiya va neonatal gipoglikemiya bilan belgilanadi.

Asoratlari

MODY 3-toifa diabet bilan simptomlarning bosqichma-bosqich o’sishi kuzatiladi. Insulin va gipoglikemik dorilar bilan terapiya yaxshi natijalar beradi, ammo bemorlarda angiopatiya rivojlanish xavfi saqlanib qoladi. Ko’zning to’r pardasidagi kapillyar tarmoqlarning mag’lubiyati diabetik retinopatiyaga (ko’rishning pasayishi), buyrak glomerulida – nefropatiyaga (siydik filtratsiyasining buzilishi) olib keladi.

Katta tomirlarning aterosklerozi neyropatiyalar – uyqusizlik, og’riq, oyoqlarda qichishish, pastki ekstremitalarning noto’g’ri oziqlanishi («diabetik oyoq»), ichki organlarning noto’g’ri ishlashi bilan namoyon bo’ladi. Kelajakdagi onalarda ikkinchi va birinchi turdagi kasalliklar homila makrosomiyasini qo’zg’atishi mumkin.

Tashxislash ( diagnostikasi )

Qandli diabetning turli shakllarining alomatlari o’xshashligi sababli, kamdan-kam diagnostika juda murakkab, keng va uzoq muddatli hisoblanadi. Bemorning tashxisini tasdiqlash uchun birinchi navbatda davolash kamida bir oy davom etadi. Endokrinolog, genetika bo’yicha maslahat, oftalmolog, nevrolog tomonidan  so’rov olib boriladi. Milestons – giperglikemiya, diabet, an’anaviy diabet bilan 1 va 2-turdagi diabet bilan aniqlash. Majburiy diagnostika muolajalari quyidagi usullarni o’z ichiga oladi:

• Klinik tadqiqotlar, tekshirish. Mody uchun erta boshlanish, semirishning yo’qligi bilan tavsiflanadi. Qandli I tip diabet katta irsiy o’tkazilish (100%) bilan ajralib turadi – bemorda diabet, prediabet, yengil och qoringa giperglikemiyaning biron bir turi bilan tugaydi. Yana bir o’ziga xos xususiyat – ketoakidoz simptomlari yo’qligidir (qusish, qorin og’rig’i, og’iz bo’shlig’i hidi). Uzoq muddatli remissiya bilan tavsiflanadi.
• Oddiy laboratoriya sinovlari. Glyukoza, insulin, c-peptid , antitela (qon), glyukoza sezuvchanlik testi o’tkaziladi. Mody 2 uzoq vaqtgacha aniqlanmaydi, lekin yengil yoki o’rtacha och qoringa giperglikemiya (o’rtacha 5.5-8,5 mmol / l) kuzatiladi. 3 va 1 tipda och qoringa ko’rsatkichlar normada bo’ladi, lekin  uglevod yuklamasi berilgandan 2 soatdan keyin ko’rsatkichlar ortishi (11,1 mmol / l dan) kuzatiladi.  Insulin va pankreatik hujayralarga antitelalar aniqlanmaydi, HLA-tizim bilan bog’liqlik yo’q. C-peptid darajasi nisbatan normaldir.
• Genetik testlar. Xavfsiz ravishda kasallik turini tashxislash genlardagi mutatsiyalarni aniqlaydigan molekulyar genetik tadqiqotlar orqali amalga oshishi mumkin. Protsedura uzoq vaqt talab etadi, xromosomaning barcha qismlarini o’rganiladi, lekin birinchi navbatda mody 1, 2, 3 ni ishlab chiqish bilan bog’liq bo’lgan o’zgarishlarni aniqlash lozim.

MODY Diabetni davolash

Diabet MODY uchun terapiya tamoyillari kasallikning keng tarqalgan variantlarini davolash bilan bir xil. Ular giperglikemiyani bartaraf etishga, organizmdagi metabolik jarayonlarni normallashtirishga qaratilgan. Usullar kasallikning turiga va homiladorlikning mavjudligiga bog’liq – bolani olib borishda giperglikemiya nafaqat ayolga, balki homilaga ham salbiy ta’sir ko’rsatishi mumkin, shuning uchun insulin terapiyasi qo’llaniladi. Terapevtik ta’sirning umumiy sxemasi quyidagilarni o’z ichiga oladi:

• Dori-darmonlar bilan korreksiya. Ushbu turdagi diabet gipoglikemik tabletkalarga sezgirdir. Ko’pgina bemorlarga shakarni kamaytiradigan dorilar buyuriladi, kasallikning ikkinchi turi bo’lsa, dietani o’zgartirish kifoya qiladi. Homilador ayollar, balog’at yoshidagi o’smirlar va uzoq muddatli uchinchi turdagi kasalliklarga chalingan bemorlar asoratlarni oldini olish uchun insulindan foydalanishni talab qilishi mumkin.
• Ratsionga rioya qilish. Uglevodlar miqdori kamaygan ovqatlanish ko’rsatilgan – tozalangan shakarni o’z ichiga olgan mahsulotlar chiqarib tashlanadi, murakkab uglevodlar manbalari (donlar, dukkaklar) o’rtacha miqdorda qabul qilinadi. Ratsionning asosini sabzavot, sut va go’sht mahsulotlari, baliq, tuxum tashkil qiladi. Fraksion oziq-ovqat iste’moli glyukoza darajasining keskin o’zgarishini oldini oladi.
• Doimiy jismoniy faoliyat. Kasallikning aksariyat holatlari yengildir, bemorlar o’zlari sport turini tanlashlari mumkin. Aerob mashqlar tavsiya etiladi – tez yurish, yugurish, jamoaviy o’yinlar, gimnastika. Og’ir atletika mashqlarini bajarish tavsiya etilmaydi.

Prognoz va profilaktika

MODY diabetining kursi diabetning boshqa turlariga qaraganda qulayroq deb hisoblanadi – alomatlar kamroq aniqlanadi, kasallik dieta, jismoniy mashqlar va gipoglikemik dorilarni qabul qilish bilan tuzatishga imkon beradi. Shifokorning retseptlari va tavsiyalariga qat’iy rioya qilgan holda, prognoz ijobiydir. Insulin ishlab chiqarishning pasayishi genetik omillar tufayli yuzaga kelganligi sababli, oldini olish imkonsiz. Xavf ostida bo’lgan bemorlar giperglikemiyani erta aniqlash va asoratlarni oldini olish uchun vaqti-vaqti bilan qon testlarini o’tkazishlari kerak.

Foydalanilgan adabiyotlar :

Код МКБ-10

E13

Энг сифатли қора седана ёғи капсуласи

🔹Кўпчиликнинг қийнайдиган гипертонияни олдини олишда;

🔹Қандли диабетга қарши курашишда;

🔹Ревматизм ва бўғим касалликларининг олдини олишда;

🔹Жигар ва буйрак муаммолардан халос этишда;

🔹Турли бактерия, вирус, шамоллаш ва гриппнинг олдини олишда;

🔹 Aллергия, инсон организмида яшаб, соғлом ривожланишга йўл қўймайдиган паразитлардан халос бўлишда;

🔹Иммунитетингизни бақувват қилиб, чарчоқ, ҳолсизлик, уйқусизлик ва ҳазим қилиш тизимини яхшилашда яқиндан кўмаклашади.

Боғланиш ва тўлиқ маълумот

Тел : +998 99 842 88 86

Телеграм : @al_hadaya_2

Расмий саҳифа : www.alhadaya.uz